Roma, gennaio 2024 – Si tratta del primo intervento di questo genere effettuato in Occidente su un paziente con distrofia muscolare di Duchenne, infatti, l’unico altro precedente pubblicato in letteratura risulta essere stato effettuato a Tokio lo scorso anno. L’operazione consiste nel ridurre il grado di insufficienza mitralica con una procedura mininvasiva endovascolare (MitraClip). Dato che l’aspettativa di vita dei pazienti con Duchenne si è sensibilmente allungata negli ultimi anni, interventi come questo sono in grado di migliorare la qualità di vita dei ragazzi con insufficienza mitralica grave.
ROBERTO HA TANTI SOGNI NEL CASSETTO
Roberto ha poco più di vent’anni, è un ragazzo che studia musica, chitarra per la precisione, al conservatorio di Matera. Ha tanti amici e «non si annoia mai», come lui stesso afferma in un video postato su YouTube. Una delle sue più grandi passioni è il cinema, in particolare quello americano, inoltre adora il mare. Ma Roberto ha la distrofia muscolare di Duchenne, problema che lo ha indotto a battersi allo scopo di realizzare il primo lido inclusivo, accessibile e sostenibile del metapontino. Si chiama “Il sogno del capitano”, ed è stato inaugurato la scorsa estate dal comune di Bernalda, dove Roberto risiede. Ma lui ha molti altri sogni nel cassetto che intende realizzare. «Seguiamo Roberto da otto anni – afferma la professoressa Marika Pane, direttore clinico dell’UOC Nemo pediatrico della Fondazione Policlinico Gemelli e associato di neuropsichiatria infantile presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore, campus di Roma -, la sua è una malattia importante e a prognosi purtroppo infausta, perché a oggi la distrofia di Duchenne non ha una cura e l’età media di sopravvivenza è di ventisette anni».
UN NUOVO FARMACO ANTI-SCOMPENSO
«Tuttavia – prosegue la professoressa Pane -, la storia naturale di questa malattia sta cambiando e nell’arco delle due ultime decadi siamo riusciti a regalare a questi ragazzi in media più di dieci anni di vita e di buona qualità. Per Roberto, che ha intorno una famiglia meravigliosa, il problema cardiologico era diventato importante; negli ultimi tempi aveva avuto una serie di riacutizzazioni di scompenso cardiaco gravi e ripetute. Con la nostra consulente cardiologa, la dottoressa Priscilla Lamendola, abbiamo iniziato prima un trattamento con l’Entrsto®, un farmaco anti-scompenso di uso pionieristico nei pazienti con Duchenne. E lui aveva risposto abbastanza bene. Poi però nel tempo questa terapia è diventata sempre meno efficace. Ed essendoci questo problema alla valvola mitrale, la dottoressa Lamendola aveva suggerito questo intervento di correzione. Discusso il caso con il professor Trani, si è deciso che ci fossero i presupposti per procedere; questo probabilmente non impatterà sulla durata di vita di Roberto, ma di certo ne migliorerà la qualità».
CARDIOMIOPATIA DILATATIVA
Ricorda il professor Carlo Trani, docente associato di Cardiologia presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore, campus di Roma e direttore della UOC interventistica cardiologica e diagnostica invasiva della Fondazione Policlinico Gemelli, come il ragazzo sia arrivato all’attenzione dei sanitari del Gemelli dopo l’ennesimo episodio di scompenso acuto che lo aveva costretto a fare ricorso alle cure del pronto soccorso. «La sua diagnosi è di cardiomiopatia dilatativa, con una frazione d’eiezione molto ridotta; questo suo cuore molto dilatato lo aveva portato ad un’insufficienza mitralica severa». Se la valvola mitrale, che separa l’atrio dal ventricolo sinistro, non chiude bene, durante la sistole il sangue anziché andare solo dal ventricolo sinistro verso l’aorta, refluisce in atrio sinistro, e questo si ripercuote sulla circolazione polmonare facilitando la comparsa di edema polmonare acuto.
RIDURRE I RISCHI DI EDEMA POLMONARE
«Abbiamo dunque deciso di correggere questo problema – sottolinea a questo punto il professor Trani – con una procedura endovascolare (Mitraclip®) perché il rischio dell’intervento chirurgico tradizionale era davvero troppo alto. La procedura si effettua in anestesia generale, con approccio mini-invasivo e consiste nell’introdurre un catetere vascolare, pungendo la vena femorale all’inguine. In questo modo si risale fino all’atrio destro, si punge il setto interatriale per raggiungere l’atrio sinistro e la valvola mitrale. Qui il cardiologo interventista fa avanzare all’interno del catetere una sorta di “molletta”, una clip, che sotto guida ecografica trans-esofagea va a catturare la porzione centrale dei due lembi della valvola mitrale, riducendo il grado di insufficienza. L’intervento di Roberto è durato due ore e il controllo ecografico a un mese ha mostrato una riduzione importante della sua insufficienza mitralica, che è passata da severa a lieve-moderata».
UN’ASPETTATIVA DI VITA LIMITATA
«Il nostro è il primo centro ad aver introdotto, ormai da anni, le moderne terapie anti-scompenso cardiaco nel trattamento delle persone con distrofia di Duchenne – ricorda la dottoressa Priscilla Lamendola, cardiologa ecocardiografista presso la UOSD di Diagnostica cardiologica non invasiva, unità diretta dal professor Gaetano Antonio Lanza -; questi ragazzi hanno un’aspettativa di vita limitata, ma è giusto offrire loro tutte le possibilità terapeutiche a oggi disponibili perché mostrano un profondo attaccamento alla vita. E dunque riserviamo loro tutte le nostre attenzioni, una medicina personalizzata, “cucita” su misura di ogni singolo paziente, che si adatta passo passo alle necessità e ai sintomi del paziente, monitorato costantemente anche a distanza, nel caso descritto ad esempio, Roberto risiede in Basilicata. Al peggiorare delle sue condizioni cardiache abbiamo deciso assieme a lui e alla sua famiglia di affrontare questo intervento di correzione della valvola mitrale, che forse non sarebbe stato proposto se non avessimo creduto che la vita di questo paziente fosse così preziosa da dovergli offrire ogni chance per viverla fino in fondo».
«GLI AVETE RIDATO LA VITA»
«Dopo l’intervento – conclude la dottoressa Lamendola -, la mamma di Roberto mi ha inviato un messaggio per ringraziarmi: “Tutte le mattine – c’era scritto -, quando vedo mio figlio suonare la chitarra o quando lo aiuto a prepararsi per uscire con gli amici, mi rendo conto che gli avete ridato la vita”. E queste parole valgono tutti i nostri studi, tutto il nostro lavoro e il tempo che dedichiamo ai nostri pazienti. Il nostro è un lavoro in team e io voglio ringraziare la professoressa Pane e il professor Trani per aver avuto fiducia in me, accogliendo la mia proposta di sottoporre Roberto a questo intervento. Un vero salto nel blu».
